Come si effettua
Il test PrenatalScreen® su Liquido Amniotico
viene effettuato mediante
il prelievo di 15-20 ml di liquido amniotico per via
trans-addominale, sotto controllo ecografico, tra la 15° e la
18° settimana di gestazione. Il liquido prelevato viene
centrifugato per separare la parte liquida dalla frazione
corpuscolata, costituita dalle cellule fetali che sono in
sospensione nel liquido amniotico. Tali cellule, definite
amniociti, sono sottoposte ad estrazione del DNA.
Il test PrenatalScreen®
su Villi Coriali viene effettuato mediante il
prelievo di 20 mg circa di villi coriali per via
trans-addominale sotto controllo ecografico, tra la 11° e la 13°
settimana di gestazione. Il materiale prelevato viene prima
lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto
materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad
estrazione del DNA.
Il DNA isolato dalle cellule
fetali viene quindi amplificato mediante tecnica PCR.
Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che
impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS)
utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano
completamente i geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di
lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate
attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare
la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.