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Un sofisticato test genetico prenatale che permette di rilevare oltre 1000 malattie fetali

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Genomica di nuova generazione e Diagnosi Prenatale

Negli ultimi anni, gli straordinari progressi conseguiti nel settore della genomica e delle biotecnologie hanno posto le basi per leggere e comprendere le informazioni contenute nel genoma fetale. In particolare le nuove tecnologie di sequenziamento, Next Generation Sequencing (NGS), ci permettono oggi di accedere alla sequenza del DNA in modo più facile ed efficace, fornendo una valutazione approfondita dell’informazione genetica del feto.

Che cos'è

PrenatalScreen® è un test diagnostico, sviluppato da EUROFINS GENOMA, che permette di eseguire nel feto un’analisi multipla di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale, la Sordità Ereditaria.

PrenatalScreen® è indicato nel seguenti casi:
• Anamnesi personale/familiare di malattie genetiche ereditarie;
• Per le gestanti che desiderano ridurre il rischio di una malattia genetica nel feto;
• Per gravidanze ottenute sia tramite concepimento naturale che mediante l’accesso a tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA);
• Per le coppie che hanno fatto ricorso a tecniche di fecondazione eterologa.

PrenatalScreen® viene eseguito su DNA estratto da cellule fetali presenti nel liquido amniotico, e prelevate mediante amniocentesi, oppure nei villi coriali, prelevate mediante villocentesi.

La sua finalità è lo studio nel feto di malattie genetiche gravi, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana.

I geni sono stati selezionati in base all’incidenza nella popolazione delle malattie causate da mutazioni in tali geni, alla gravità del fenotipo clinico alla nascita ed all’importanza del quadro patogenetico associato, seguendo le indicazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) (Grody et al., Genet Med 2013:15:482–483).

PrenatalScreen Brochure

PrenatalScreen® Brochure

Come si effettua

Il test PrenatalScreen® su Liquido Amniotico viene effettuato mediante il prelievo di 15-20 ml di liquido amniotico per via trans-addominale, sotto controllo ecografico, tra la 15° e la 18° settimana di gestazione. Il liquido prelevato viene centrifugato per separare la parte liquida dalla frazione corpuscolata, costituita dalle cellule fetali che sono in sospensione nel liquido amniotico. Tali cellule, definite amniociti, sono sottoposte ad estrazione del DNA.

Il test PrenatalScreen® su Villi Coriali viene effettuato mediante il prelievo di 20 mg circa di villi coriali per via trans-addominale sotto controllo ecografico, tra la 11° e la 13° settimana di gestazione. Il materiale prelevato viene prima lavato ed osservato al microscopio per separare il tessuto materno dal tessuto fetale, e successivamente sottoposto ad estrazione del DNA.

Il DNA isolato dalle cellule fetali viene quindi amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente i geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

Livelli di screening

PrenatalScreen Focus

Il test PrenatalScreen® Focus è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi multipla di 31 malattie genetiche ereditarie tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.

PrenatalScreen Standard

PrenatalScreen® Standard è un test diagnostico che permette lo studio di un ampio numero di geni e di oltre 1.000 malattie genetiche, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana e clinicamente più rilevanti.

Accuratezza del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

Il test PrenatalScreen® VALUTA SOLO le malattie genetiche ed i geni specificati in ognuna delle versioni.

Il test PrenatalScreen® inoltre NON È IN GRADO DI EVIDENZIARE:

mutazioni localizzate nelle regioni introniche oltre ± 5 nucleotidi dai breakpoints;
delezioni, inversioni o duplicazioni maggiori di 20 bp;
 mosaicismi della linea germinale (cioè mutazioni presenti solo nei gameti).

Un risultato “NEGATIVO” - assenza di mutazioni per i geni investigati - non esclude la possibilità che nel feto siano presenti mutazioni localizzate in una regione del genoma non investigata dall’esame.

Risultati del test


“POSITIVO“
Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) geni. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test ed, eventualmente , prospetterà la necessità di estendere l’esame ai genitori, al fine di verificare la trasmissione ereditaria della variante riscontrata.
Le mutazioni riscontrabili tramite il test PrenatalScreen® possono rientrare nelle seguenti categorie prognostiche:

A) con significato patologico noto;
B) con significato benigno in quanto sono riscontrabili in individui normali e sono prive di significato patologico;
C) con significato incerto in quanto non ancora note o caratterizzate dalla comunità medico-scientifica.



“NEGATIVO”
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tale risultato riduce notevolmente le possibilità che il feto abbia le malattie genetiche esaminate, ma non può garantire che il feto sia sano.

Modulistica

Documenti utili all'esame PrenatalScreen®

Relazione tecnica PrenatalScreen Standard

Relazione tecnica PrenatalScreen Focus

Consenso informato

Modulo di richiesta esame







Chi siamo

EUROFINS GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

EUROFINS GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, EUROFINS GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

EUROFINS GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con tre sedi principali, due a Roma e una a Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 7.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

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